WAP手机版 RSS订阅 加入收藏  设为首页
gpk网址
当前位置:首页 > gpk网址

gpk网址:这些基因的新突变是绝大多数单基因显性疾病的原因

时间:2022/9/20 17:38:22  作者:  来源:  浏览:36  评论:0
内容摘要:如何做到早诊断、早发现,在出生缺陷发生之前就预防?记者采访了中国优生与产前教育协会副会长、中国科学院院士黄鹤峰。遗传和变异是自然界的普遍现象,是繁殖和进化的基础。因此,在人类后代中出现新的突变也是一种普遍现象。2017年杂志上的一篇论文发现,在任何后代中,平均有70.3个新突变基因;后代的新突变与父母的年龄呈正相关。父...
如何做到早诊断、早发现,在出生缺陷发生之前就预防?记者采访了中国优生与产前教育协会副会长、中国科学院院士黄鹤峰。

遗传和变异是自然界的普遍现象,是繁殖和进化的基础。因此,在人类后代中出现新的突变也是一种普遍现象。2017年杂志上的一篇论文发现,在任何后代中,平均有70.3个新突变基因;后代的新突变与父母的年龄呈正相关。父亲基因每增加1年,孩子的新突变基因就增加1.51个。; 母亲每增加1年,孩子就增加0.37个新突变基因。因此,夫妇的年龄,尤其是父亲的年龄,是新突变的绝对风险因素。

黄鹤峰介绍,如果特定致病或疑似致病基因位点发生新的突变,就可能导致疾病。这些基因的新突变是绝大多数单基因显性疾病的原因。

据估计,新突变引起的单基因显性遗传疾病的发病率约为1/270,是唐氏综合征的3倍。根据我国每年1 000万新生儿出生的计算,每年可能有37 gpk网址000多名儿童患有由新突变引起的单基因显性遗传疾病。

黄鹤峰透露:“虽然对于地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿等带菌率高的疾病,在我国有更有效的防控措施,如扩大带菌筛查。但由于缺乏相应的技术,我国尚未形成相对完整的新突变单基因显性遗传疾病出生缺陷防治体系,防控相对薄弱。”

“因为这是一种新的突变,胎儿的父母表型是正常的,血液测试基因型也是正常的,一级预防是无力的。此外,这些疾病通常没有家族史,大多是零星暴发,只有不良妊娠和分娩史。发现。”黄鹤峰认为,对于新突变单基因遗传病的出生缺陷的预防和控制,更需要主动出击,而最有效的方法是产前基因筛查。

本类更新

本类推荐

本类排行

本站所有站内信息仅供娱乐参考,不作任何商业用途,不以营利为目的,专注分享快乐,欢迎收藏本站!
所有信息均来自:百度一下 (gpk网址)